StNemo Updates

Gezocht: volwassenen met de m.3243A>G mutatie (MELAS/MIDD)

Meer dan de helft van de m.3243A>G mutatie dragers is snel vermoeid en heeft spierzwakte, en momenteel is hiervoor geen therapie beschikbaar. In het Maastricht UMC+ zijn wordt al enkele jaren aan het onderzocht of toediening van spierstamcellen kan leiden tot verbetering van de spierfunctie.

Afgelopen jaar is een veiligheidsstudie uitgevoerd waarbij de patiënt-eigen spierstamcellen 1 maal in het onderbeen van m.3243A>G mutatiedragers zijn toegediend in het MUMC. Echter, 3 toedieningen zijn nodig om de effectieve
dosis te bereiken. Om die reden doet het MUMC een oproep om nieuwe belangstellende te vinden die willen deelnemen aan Fase IIa van het klinische onderzoek.

Zie hier de flyer met volledige informatie.

Ook worden mensen met een willekeurige mtDNA mutatie geworven voor onderzoek. Hierover lees je meer in deze flyer.

 

 

StNemo Updates

Korte reflectie op nieuwe beleidsvisie ECZA 2025

Op 3 december publiceerde VWS de nieuwe beleidsvisie expertisecentra zeldzame aandoeningen 2025 (ECZA). Expertisecentra zijn voor patiënten met een zeldzame aandoening van het grootste belang.

De aanwijzing van deze expertisecentra moet zorgvuldig plaatsvinden. De afgelopen jaren heeft een grote groep patiëntenorganisaties veel kritiek geleverd op de inrichting en uitvoering van de procedure. De beleidsvisie 2025 biedt helaas geen oplossing voor de ervaren problemen en zet de patiënt met een zeldzame aandoening nog verder op achterstand.

Benieuwd naar de reflectie? zie bijgevoegd document.

Deze reflectie wordt ondersteund door:
Stichting 1 op 5
Stichting Huidlymfoom
Patiëntenvereniging Ziekte van Hirschsprung
NFVN
ITP Patiëntenvereniging Nederland
CMTC-OVM
Stichting Orthostatische Tremor
PlatformCHD
VOKS
Nevus Netwerk Nederland
Nederlandse Hypofyse Stichting
EDS-FONDS
Vereniging van Huntington
Nederlandse Klinefelter Vereniging
Patiëntenvereniging Fibreuze Dysplasie
Vereniging voor Angio-oedeem
Patiëntenplatform Sarcomen
Patiëntenvereniging HEVAS
Belangenvereniging LOA/LHON
Power of Reflection
Stichting NeMo

StNemo Updates

Nieuwe fase in de klinische studie met patiënt-eigen spierstamcellen in m.3243A>G mutatiedragers

Meer dan de helft van de patiënten met een m.3243A>G mutatie, onder wie dragers van MELAS  en MIDD, is snel vermoeid en heeft spierzwakte. Hiervoor is op dit moment geen therapie beschikbaar. In het Maastricht UMC+ wordt onderzocht of toediening van spierstamcellen kan leiden tot verbetering van de spierfunctie. Om afstotingsreacties te voorkomen gebruiken de onderzoekers hiervoor patiënt-eigen spierstamcellen. In het laboratorium hebben zij aan de hand van spierbiopten aangetoond dat ongeveer de helft van de m.3243A>G mutatiedragers mutatievrije stamcellen heeft. In de fase I veiligheidsstudie zijn in het MUMC patiënt-eigen spierstamcellen opgekweekt en 1 maal door toediening via een arterie van het onderbeen aan de patiënt teruggegeven. Een dergelijke studie is noodzakelijk om te kunnen aantonen dat de toediening veilig is en leidt tot vorming van nieuwe spiervezels.  Deze eerste fase is succesvol afgerond.

In de volgende fase van de klinische studie, fase IIa, wordt nu onderzocht of 3 maal toediening van patiënt-eigen spierstamcellen in de bovenarm een effectieve dosis is en inderdaad leidt tot verbetering van de spierkracht en vermindering van de vermoeidheid. Deze therapeutische toediening vindt momenteel alleen plaats in studieverband.  Als u graag meer informatie over dit onderzoek wilt ontvangen, maak dit dan kenbaar via het contactformulier.

 

StNemo Acties

Documentaire: WAZIG – Leven met ADOA

In de familie van Nina Warink komt de zeldzame ziekte ADOA veel voor. Ze maakte een documentaire waarbij ze in gesprek gaat met familieleden en ADOA-patiënten om inzicht te geven hoe zij omgaan met ADOA. De documentaire is hieronder en via YouTube te bekijken.

 

StNemo Updates

Fancy Fair voor Stichting NeMO

Op zaterdag 27 augustus organiseerde de familie Heijster een Fancy Fair bij de Voornse Hoeve in Oostvoorne. Deze dag konden bezoekers onder andere terecht voor eigen gemaakt gebak, bloemen, frietjes, een loterij, rommelmarkt en oud-Hollandse spellen. De opbrengst van deze dag werd geschonken aan Stichting NeMO.

Maarliefst €2287,- werd op deze dag opgehaald en zal worden gericht op het onderzoek aangaande de ziekte mutatie POLG1.

Deze foto’s geven een impressie van de dag:

 

Eerder schonk het AD al aandacht aan de zussen Lysanne en Frances, het artikel kun je hieronder lezen.

StNemo Updates

Pers: Spieren repareren met eigen stamcellen

Voor het eerst krijgen patiënten met een erfelijke spieraandoening gezonde lichaamseigen spierstamcellen toegediend. Dit biedt hoop voor patiënten met een erfelijke spierziekte. Het is een uniek onderzoek uitgevoerd door specialisten van een consortium onder leiding van Maastricht University. Stichting NeMO steunt het onderzoek.

De Nederlandse pers heeft er op verschillende manieren aandacht aan gegeven. Meer informatie over de trial is te vinden in het dit eerder gepubliceerde artikel.

  • Lees het artikel “Uniek spierziekten-onderzoek in Maastricht: test met eigen stamcellen gestart” van NOS
  • Luister “Nieuwe stamceltherapie tegen spierverlies” van NOS Radio 1 Journaal
  • Lees “Mogelijke doorbraak: spieren repareren met eigen stamcellen” hieronder van AD of ga naar het online artikel van AD (helaas voor premium lezers).

StNemo Updates

Proefpersonen gezocht voor POLG onderzoek

Polymerase gamma (POLG) is van groot belang voor het onderhouden van de energiefabrieken (mitochondriën) in lichaamscellen. Wanneer er een fout is in een van de twee kopieën van het POLG gen, ontstaan er geen problemen en kan nog steeds voldoende energie geproduceerd worden. Zodra een fout in beide kopieën aanwezig is, zorgt dit ervoor dat de cellen in belangrijke organen, zoals de hersenen, niet genoeg energie krijgen. Hierdoor ontwikkelt de patiënt hersenproblemen en epilepsie, maar hoe deze ziekte precies ontstaat en verloopt is op dit moment nog niet bekend.

Een groep binnen de Universiteit Maastricht is momenteel bezig met een onderzoek naar de invloed van fouten in POLG op de werking van de hersenen. In dit onderzoek maken ze afbeeldingen van de hersenen met behulp van een krachtige MRI-scanner. De scans geven inzicht in verschillende eigenschappen van de hersenen, zoals structuur, activiteit en doorbloeding. Ze verwachten dat dragers (mensen met een fout in één POLG kopie), mogelijk als gevolg van een licht energietekort, kleine veranderingen in hersenprocessen en hersenactiviteit vertonen. Door deze veranderingen te achterhalen hopen ze de ontwikkeling van ziekte beter te leren begrijpen.

Op dit moment worden nog POLG dragers en controle proefpersonen gezocht. Mocht u interesse hebben in deelname kunt u contact opnemen met de onderzoekers door te mailen naar: i.hemel@maastrichtuniversity.nl.

Bent u drager? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
Wilt u deelnemen in de controlegroep? Lees meer over het onderzoek in deze brief.