Nieuwe fase in de klinische studie met patiënt-eigen spierstamcellen in m.3243A>G mutatiedragers

Meer dan de helft van de patiënten met een m.3243A>G mutatie, onder wie dragers van MELAS  en MIDD, is snel vermoeid en heeft spierzwakte. Hiervoor is op dit moment geen therapie beschikbaar. In het Maastricht UMC+ wordt onderzocht of toediening van spierstamcellen kan leiden tot verbetering van de spierfunctie. Om afstotingsreacties te voorkomen gebruiken de onderzoekers hiervoor patiënt-eigen spierstamcellen. In het laboratorium hebben zij aan de hand van spierbiopten aangetoond dat ongeveer de helft van de m.3243A>G mutatiedragers mutatievrije stamcellen heeft. In de fase I veiligheidsstudie zijn in het MUMC patiënt-eigen spierstamcellen opgekweekt en 1 maal door toediening via een arterie van het onderbeen aan de patiënt teruggegeven. Een dergelijke studie is noodzakelijk om te kunnen aantonen dat de toediening veilig is en leidt tot vorming van nieuwe spiervezels.  Deze eerste fase is succesvol afgerond.

In de volgende fase van de klinische studie, fase IIa, wordt nu onderzocht of 3 maal toediening van patiënt-eigen spierstamcellen in de bovenarm een effectieve dosis is en inderdaad leidt tot verbetering van de spierkracht en vermindering van de vermoeidheid. Deze therapeutische toediening vindt momenteel alleen plaats in studieverband.  Als u graag meer informatie over dit onderzoek wilt ontvangen, maak dit dan kenbaar via het contactformulier.

 

Jaarrapport 2022 gepubliceerd

Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2021 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.

In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.

Bekijk hier het jaarrapport.

 

Fancy Fair voor Stichting NeMO

Op zaterdag 27 augustus organiseerde de familie Heijster een Fancy Fair bij de Voornse Hoeve in Oostvoorne. Deze dag konden bezoekers onder andere terecht voor eigen gemaakt gebak, bloemen, frietjes, een loterij, rommelmarkt en oud-Hollandse spellen. De opbrengst van deze dag werd geschonken aan Stichting NeMO.

Maarliefst €2287,- werd op deze dag opgehaald en zal worden gericht op het onderzoek aangaande de ziekte mutatie POLG1.

Deze foto’s geven een impressie van de dag:

 

Eerder schonk het AD al aandacht aan de zussen Lysanne en Frances, het artikel kun je hieronder lezen.

Pers: Spieren repareren met eigen stamcellen

Voor het eerst krijgen patiënten met een erfelijke spieraandoening gezonde lichaamseigen spierstamcellen toegediend. Dit biedt hoop voor patiënten met een erfelijke spierziekte. Het is een uniek onderzoek uitgevoerd door specialisten van een consortium onder leiding van Maastricht University. Stichting NeMO steunt het onderzoek.

De Nederlandse pers heeft er op verschillende manieren aandacht aan gegeven. Meer informatie over de trial is te vinden in het dit eerder gepubliceerde artikel.

  • Lees het artikel “Uniek spierziekten-onderzoek in Maastricht: test met eigen stamcellen gestart” van NOS
  • Luister “Nieuwe stamceltherapie tegen spierverlies” van NOS Radio 1 Journaal
  • Lees “Mogelijke doorbraak: spieren repareren met eigen stamcellen” hieronder van AD of ga naar het online artikel van AD (helaas voor premium lezers).

Jaarrapport 2021 gepubliceerd

Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2021 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.

In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.

Bekijk hier het jaarrapport.

 

Rare Disease Day

Vandaag, 28 februari 2022, is het ‘Rare Disease Day’. De dag waarop we wereldwijd stilstaan bij zeldzame ziekten. Er zijn in totaal 300 miljoen mensen die te maken krijgen met een zeldzaam ziektebeeld, hier zijn er zo’n 7000 verschillende van. Stichting NeMO zet zich in voor deze kleine patiëntengroepen. Op de website lees je meer over welke initiatieven de stichting steunt en aan welke ziektebeelden deze gerelateerd zijn.

Eén van de onderzoeken die wordt gesteund vanuit Stichting NeMO is ‘Generate your Muscle’, hierover vind je meer via: www.generateyourmuscle.com.

Lees deze pagina als je meer over de stichting te weten wilt komen.

Proefpersonen gezocht voor POLG onderzoek

Polymerase gamma (POLG) is van groot belang voor het onderhouden van de energiefabrieken (mitochondriën) in lichaamscellen. Wanneer er een fout is in een van de twee kopieën van het POLG gen, ontstaan er geen problemen en kan nog steeds voldoende energie geproduceerd worden. Zodra een fout in beide kopieën aanwezig is, zorgt dit ervoor dat de cellen in belangrijke organen, zoals de hersenen, niet genoeg energie krijgen. Hierdoor ontwikkelt de patiënt hersenproblemen en epilepsie, maar hoe deze ziekte precies ontstaat en verloopt is op dit moment nog niet bekend.

Een groep binnen de Universiteit Maastricht is momenteel bezig met een onderzoek naar de invloed van fouten in POLG op de werking van de hersenen. In dit onderzoek maken ze afbeeldingen van de hersenen met behulp van een krachtige MRI-scanner. De scans geven inzicht in verschillende eigenschappen van de hersenen, zoals structuur, activiteit en doorbloeding. Ze verwachten dat dragers (mensen met een fout in één POLG kopie), mogelijk als gevolg van een licht energietekort, kleine veranderingen in hersenprocessen en hersenactiviteit vertonen. Door deze veranderingen te achterhalen hopen ze de ontwikkeling van ziekte beter te leren begrijpen.

Op dit moment worden nog POLG dragers en controle proefpersonen gezocht. Mocht u interesse hebben in deelname kunt u contact opnemen met de onderzoekers door te mailen naar: i.hemel@maastrichtuniversity.nl.

Bent u drager? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
Wilt u deelnemen in de controlegroep? Lees meer over het onderzoek in deze brief.

Onderzoek naar biomarkers

In een samenwerkingsverband van de afdeling Oogheelkunde van het Maastrichtse universitair ziekenhuis en het expertisecentrum NeMO expertisecentrum wordt er gezocht naar biomarkers voor mitochondriële aandoeningen.

Onderstaand verslag van René de Coo, aangaande dit onderwerp, werd onlangs gepubliceerd in de nieuwsbrief van Stichting Cure ADOA Foundation. Hier is René de Coo één van de leden van de medisch adviesraad.

Wat zijn biomarkers? Kun je daar wat aan hebben voor mitochondriële aandoeningen? Zijn ze van belang voor ADOA?

Biomarkers zijn biologische markeerders, oftewel aanwijspunten. Een vergelijking: als je wilt weten of je genoeg benzine in de tank van je auto hebt, kijk je of het metertje groen is, dan is de tank voldoende vol; bij oranje moet je een pompstation zoeken en rood waarschuwt dat je stil komt te staan (of je staat al stil).

Een biomarker voor een mitochondriële ziekte zou je in de ideale situatie moeten kunnen vertellen of je wel of niet een aandoening hebt en liefst ook nog of je het mild, matig of ernstig hebt.

Vanuit het gezichtspunt van de patiënt zul je je wellicht afvragen wat je daarmee opschiet. Van een biomarker word je niet beter. Als onderzoeker echter ben je bezig om een therapie te ontwikkelen voor een aandoening. Om te weten of een mogelijke therapie werkt, heb je een gevoelige meetschaal nodig. Soms is het niet duidelijk of wat je aan het proberen bent, het gewenste effect heeft. In het ideale geval kan zo’n biomarker aangeven of je de meter richting het groene deel of richting het rode deel van de meetschaal duwt. Liefst signaleer je dat eerder dan de patiënt zelf.

Kortom, de biomarker kan heel nuttig zijn bij het versnellen van het ontwikkelproces van een geneesmiddel of andere vorm van therapie.

De belangstelling voor biomarkers is recent toegenomen, omdat er enkele in bloed te bepalen stoffen ontdekt zijn die bij mensen met een energiestoornis van de spieren als biomarker kunnen fungeren.

Voor ADOA, LHON en ook voor een aandoening als glaucoom, waar mogelijk ook mitochondriën een rol bij het ziekteproces spelen, kennen we deze biomarkers (nog) niet.

Met geavanceerd onderzoek proberen we in bloed te speuren naar biomarkers die zowel makkelijk te bepalen zijn als ons heldere informatie geven.

Bij ADOA zou een biomarker kunnen helpen om medicijnen gemakkelijker te kunnen testen en volgen voor hun positieve maar ook negatieve effecten op het tot uiting komen en het beloop van het ziektebeeld.

In de komende twee jaar hopen we stappen op dit gebied te kunnen maken.