Verslag bijeenkomst belangenvereniging LOA/LHON

Op 21 september j.l. vond in Rotterdam de derde bijeenkomst van de belangenvereniging LOA/LHON plaats. Benieuwd naar hoe deze dag is verlopen? Lees het verslag hieronder of beluister alvast een deel van de interviews via deze link.

Via de besloten Facebookpagina van de belangenvereniging zullen berichten worden geplaatst over komende bijeenkomsten en wordt informatie gedeeld over LOA/LHON. De groep is bedoeld voor mensen met Leber’s Opticus Atrofie of mensen die informatie willen over deze zeer zeldzame erfelijke oogaandoening.

Verslag van Belangenvereniging LOA LHON bijeenkomst 21 sept. ’19

MDC1A conferentie ‘The Road to Therapy’

15 – 16 en 17 november vindt de conferentie MDC1A The Road to Therapy plaats. Stichting Voor Sara en Universiteit Maastricht hebben hun handen ineen geslagen om een wetenschappelijk congres rondom de spierziekte MDC1A te organiseren, waarbij zowel nationale als internationale artsen en onderzoekers lectures zullen geven over hun onderzoeksresultaten. Samen strijden zij voor een behandeling van MDC1A, die wereldwijd kinderen treft. 1 tot 4 mensen per 100.000 krijgt te maken met deze ziekte.

Lees hier meer over de betrokkenheid van de stichting bij het project MDC1A. Meer informatie met betrekking tot de conferentie in vindbaar op de website MDC1A.com

Alle 80voorNeMO lopers over de finish!

In het weekend van 6/7 juli was het zover; de Kennedymars en het rondje Someren! Een groep enthousiaste lopers deed mee aan deze tochten om aandacht te vragen voor Stichting NeMO en in aanloop hier naartoe geld op te halen voor onderzoek t.b.v. de ziekte van Leber. Super veel dank aan iedereen die tot zover heeft bijgedragen aan dit doel in vorm van donaties of als vrijwilliger tijdens de mars.

Alle lopers hebben trots de finish behaald! Hieronder een sfeerimpressie van het weekend, een uiteindelijke stand van donaties zal op korte termijn worden gedeeld.

PART Zorg zet zich in voor NeMO

“Dagelijks zetten wij ons in om de zorg mooier te maken en bij te dragen aan de maatschappij. Wij zijn ons dan ook bewust van onze maatschappelijke verantwoordelijkheid. Ieder jaar steunen wij daarom een organisatie die onze hulp goed kan gebruiken. Dit jaar zetten wij ons in voor Stichting NeMO, zij maken zich sterk voor patiëntgroepen die niet gemakkelijk onder de aandacht komen.”

Met deze woorden maakte PART Zorg vandaag op LinkedIn bekend dat zij zich dit jaar zullen inzetten voor Stichting NeMO en hierbij ondersteuning zullen bieden daar waar nodig.

We zijn erg blij met de betrokkenheid van PART Zorg en kijken uit naar wat wij dit jaar samen kunnen realiseren.

Vernieuwde website en LinkedIn pagina

Om de bekendheid van Stichting NeMO een boost te geven is de website in een nieuw jasje gestoken en is daarnaast een LinkedIn pagina aangemaakt. Op deze manier hopen we meer mensen met ons verhaal en onderzoek te bereiken.

Ben je benieuwd naar de ontwikkelingen binnen de onderzoeken en dit met vrienden en familie delen? Volg ons en wij houden je op de hoogte.

Dr. House op bezoek in Rotterdam

Oktober 2018

Zo’n 120 medisch studenten, voornamelijk 1e jaars, zijn eind september in een van de collegezalen van het ErasmusMC bij elkaar gekomen om samen met hun medestudenten een aflevering van ‘Dr House’ te bekijken. Mogelijk is dit voor hen een van de eerste – maar er zullen er nog vele volgen – confrontaties met iemand die een voorbeeldrol als medisch specialist en nota bene topexpert heeft. De soms botte en pijnstillerverslaafde House zet aan het denken met zijn ‘recht voor zijn raap’-opmerkingen en is niet bevreesd om welk onderwerp dan ook aan te snijden. Wat is er sympathiek aan deze arts en wat moet je (zeker) niet imiteren, is de vraag. Hij maakt een “case” en breekt een lans voor het oog hebben voor zeldzame ziekten. Daar sterker voor gaan staan is zeker een punt om van hem over te nemen en daar mogen we ons in de medische wereld absoluut harder voor inspannen.

Namens de stichting NeMO heeft dr. René de Coo, kinderneuroloog, met de studenten enkele van de intrigerende opmerkingen uit de aflevering “Paternity” vanuit verschillende gezichtspunten bekeken. Bijvoorbeeld: Mogen ouders voor de dokter verzwijgen dat ze niet de biologische ouders zijn? En wat zijn de consequenties van niet vaccineren? In de met de studenten bekeken aflevering resulteerde dat laatste 16 jaar later in een bijna uitgestorven ziektebeeld na een mazeleninfectie (SSPE). Een schokje kan de ziekte aan de oplettende dokter verraden. Als je het ziet en snel maatregelen neemt, kun je iemands leven redden. Dr. De Coo trok een parallel met een andere ziekte die zich ook kan verraden met schokjes. Deze ziekte, POLG – polymerasegamma (POLG1 gen) tekort of ook wel syndroom van Alpers genoemd – is een energietekortziekte waar het op tijd opmerken van de schokjes en snel behandelen de patiënt voor een anders desastreus verlopende ziekte kan behoeden.

Een patiënt die schokjes vertoont… Als je dat niet onderkent, dan herken je POLG niet maar ook niet de gevolgen van mazelen en niet ingeënt zijn. Beide kunnen dodelijke consequenties hebben!

De studenten doneerden een deel van de inkomsten van deze avond aan NeMO’s POLG1-project. Hartelijk dank hiervoor. Zij waren goede gesprekspartners en hun aandacht is getrokken voor zeldzame ziekten.

IFMSA