Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een erfelijke ziekte van de energiefabrieken van de cel; de mitochondriƫn. Bij deze ziekte kunnen de mitochondriƫn niet goed functioneren bij gebrek aan bepaalde eiwitten waardoor de cellen hun functie niet kunnen uitvoeren of zelfs kapot gaan. Het oog is een orgaan waarbij de cellen veel energie nodig hebben vanuit deze mitochondriƫn. De ziekte uit zich dan ook in de patiƫnt met het ontstaan van slecht zien wat zelfs kan leiden tot blindheid.

Op dit moment zijn het Erasmus MC en het LUMC bezig met onderzoek naar een therapie voor deze ziekte die helaas tot dusver nog niet beschikbaar is. Het ontwikkelen van een therapie is erg ingewikkeld omdat het probleem niet op 1 plek zit maar in de cellen door het hele lichaam. Het is erg belangrijk dat een medicijn op de plek komt waar hij nodig is. Het oog en de oogzenuw is relatief gemakkelijk met gentherapie te benaderen. De kunst zal worden om voldoende gezonde stoffen of DNA in de energiefabrieken van de oogzenuw te brengen.

De artsen onderzoeken of ontbrekende stoffen zoals de eiwitten met behulp van stamcellen of door gebruik van virussen kunnen worden aangevuld of zelfs kunnen worden toegevoegd. Daarnaast wordt er onderzocht of deze eiwitten dan door speciale vetbolletjes veilig naar de plek gebracht kunnen worden waar het nodig is.

NeMO zal zich inzetten en financiƫle steun bieden bij het coƶrdineren en uitvoeren van dit onderzoek, zodat er gewerkt kan worden aan een therapie die wellicht op termijn na veelvuldig testen in het laboratorium daadwerkelijk toegepast kan gaan worden bij behandeling van de patiƫnten.