Polymerase gamma (POLG) is van groot belang voor het onderhouden van de energiefabrieken (mitochondriën) in lichaamscellen. Wanneer er een fout is in een van de twee kopieën van het POLG gen, ontstaan er geen problemen en kan nog steeds voldoende energie geproduceerd worden. Zodra een fout in beide kopieën aanwezig is, zorgt dit ervoor dat de cellen in belangrijke organen, zoals de hersenen, niet genoeg energie krijgen. Hierdoor ontwikkelt de patiënt hersenproblemen en epilepsie, maar hoe deze ziekte precies ontstaat en verloopt is op dit moment nog niet bekend.
Een groep binnen de Universiteit Maastricht is momenteel bezig met een onderzoek naar de invloed van fouten in POLG op de werking van de hersenen. In dit onderzoek maken ze afbeeldingen van de hersenen met behulp van een krachtige MRI-scanner. De scans geven inzicht in verschillende eigenschappen van de hersenen, zoals structuur, activiteit en doorbloeding. Ze verwachten dat dragers (mensen met een fout in één POLG kopie), mogelijk als gevolg van een licht energietekort, kleine veranderingen in hersenprocessen en hersenactiviteit vertonen. Door deze veranderingen te achterhalen hopen ze de ontwikkeling van ziekte beter te leren begrijpen.
Op dit moment worden nog POLG dragers en controle proefpersonen gezocht. Mocht u interesse hebben in deelname kunt u contact opnemen met de onderzoekers door te mailen naar: i.hemel@maastrichtuniversity.nl.
Bent u drager? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
Wilt u deelnemen in de controlegroep? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
