Mitochondriale neurogastrointestinale encefalomyopathie (MNGIE) is een erfelijke ziekte van de stofwisseling. Doordat een belangrijk enzym verminderd werkt ontstaat er een ernstige stoornis in de verdeling van de voedingsstoffen door het lichaam en de afvoer van de afvalstoffen. Bij de patiënt uit zich dit onder andere in ernstige voedingsproblemen (extreem ondergewicht) en spierzwakte. 

Op dit moment zijn het Erasmus MC en Maastricht UMC bezig met een onderzoek naar een therapie voor deze ziekte. De artsen onderzoeken of ontbrekende stoffen die ontstaan door de verminderde activiteit van het enzym met behulp van stamcellen of met gebruik van virussen kunnen worden aangevuld of zelfs blijvend kunnen worden toegevoegd. 

Voordat een dergelijke therapie daadwerkelijk aan patiënten kan worden gegeven is het belangrijk om te onderzoeken of het wel werkzaam, geschikt en veilig is om het aan mensen toe te dienen. Onderzoek hiernaar loopt en heeft al geresulteerd in een wetenschappelijke publicatie van ons werk waarbij in een diermodel de werking maar ook de veiligheid van het virus met gezonde DNA product werkt. Hierdoor zijn we zover gekomen op het pad naar therapie voor mensen met MNGIE dat we nog twee jaar nodig denken te hebben om de stap naar een fase I/II studie bij mensen te gaan maken. Bij het hopelijk verkrijgen van voldoende fondsen verwachten we de komende twee jaar om de laatste losse einden van deze ‘proof of principle’ rond te maken. Stichting NeMO kan steun bieden in de vertaalslag van het laboratorium naar de patiënt ofwel de kliniek. NeMO zal zich inzetten en financiële steun bieden bij het coördineren van het onderzoek, het verzamelen en in kaart brengen van de cellijnen en DNA-materiaal van patiënten.