De KSBS (Katholieke Stichting voor Blinden en Slechtzienden) interviewde dr. de Coo over autosomale dominante opticusatrofie (ADOA). “Of je nu een patiënt bent, een medische professional of gewoon nieuwsgierig bent naar medische vooruitgang, dit interview biedt waardevolle informatie over ADOA.” Aldus Cure ADOA foundation.
Je leest het gehele interview hier.
Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2021 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.
In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.
Update: de statiegeld actie is inmiddels afgerond en heeft in totaal €539 opgeleverd voor onderzoek, specifiek voor PolG1. Veel dank!
In januari 2023 konden klanten van Jumbo en PLUS in Brielle een bijdrage leveren aan de inzamelingsactie voor NeMO. Onderstaand persbericht werd verspreid om klanten van de winkels op de hoogte te brengen van Stichting NeMO en waar de stichting onderzoek naar doet. De inzamelingsactie heeft €156,90 opgeleverd en is opgezet door Bernadette. Veel dank!
In de maand januari kan het statiegeld zowel bij de Jumbo als de PLUS in Brielle gedoneerd worden aan stichting NeMO, die zich inzet voor zeldzame stofwisselingsziektes.
Helpt u mee? De zussen Lysanne en Frances Heijster hebben de zeldzame stofwisselingsziekte mutatie PolG1, ook wel bekend onder de naam syndroom van Alpers. Dit houdt in dat zij heel weinig energie hebben , epilepsie en zwakke spieren. De ziekte is erfelijk bepaald. Stichting NeMO doet o.a. onderzoek in de hersenen van de ouders om te kijken of ze hiervan kunnen leren. Mogelijk voor behandeling. Omdat het een zeldzame ziekte is, is er weinig geld beschikbaar. De zussen proberen daarom zelf zoveel mogelijk geld binnen te halen via acties, rommelmarkten en donaties.
De buurvrouw van de familie Heijster heeft samen met anderen een heerlijke wintersoep gekookt voor het goede doel. Hun actie heeft maarliefst €400 opgebracht! Veel dank aan Martha, Debbie en Nel voor dit mooie initiatief.
In de familie van Nina Warink komt de zeldzame ziekte ADOA veel voor. Ze maakte een documentaire waarbij ze in gesprek gaat met familieleden en ADOA-patiënten om inzicht te geven hoe zij omgaan met ADOA. De documentaire is hieronder en via YouTube te bekijken.
Op zaterdag 27 augustus organiseerde de familie Heijster een Fancy Fair bij de Voornse Hoeve in Oostvoorne. Deze dag konden bezoekers onder andere terecht voor eigen gemaakt gebak, bloemen, frietjes, een loterij, rommelmarkt en oud-Hollandse spellen. De opbrengst van deze dag werd geschonken aan Stichting NeMO.
Maarliefst €2287,- werd op deze dag opgehaald en zal worden gericht op het onderzoek aangaande de ziekte mutatie POLG1.
Deze foto’s geven een impressie van de dag:
Eerder schonk het AD al aandacht aan de zussen Lysanne en Frances, het artikel kun je hieronder lezen.
Voor het eerst krijgen patiënten met een erfelijke spieraandoening gezonde lichaamseigen spierstamcellen toegediend. Dit biedt hoop voor patiënten met een erfelijke spierziekte. Het is een uniek onderzoek uitgevoerd door specialisten van een consortium onder leiding van Maastricht University. Stichting NeMO steunt het onderzoek.
De Nederlandse pers heeft er op verschillende manieren aandacht aan gegeven. Meer informatie over de trial is te vinden in het dit eerder gepubliceerde artikel.
Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2021 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.
In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.
Vandaag, 28 februari 2022, is het ‘Rare Disease Day’. De dag waarop we wereldwijd stilstaan bij zeldzame ziekten. Er zijn in totaal 300 miljoen mensen die te maken krijgen met een zeldzaam ziektebeeld, hier zijn er zo’n 7000 verschillende van. Stichting NeMO zet zich in voor deze kleine patiëntengroepen. Op de website lees je meer over welke initiatieven de stichting steunt en aan welke ziektebeelden deze gerelateerd zijn.
Eén van de onderzoeken die wordt gesteund vanuit Stichting NeMO is ‘Generate your Muscle’, hierover vind je meer via: www.generateyourmuscle.com.
Lees deze pagina als je meer over de stichting te weten wilt komen.
Polymerase gamma (POLG) is van groot belang voor het onderhouden van de energiefabrieken (mitochondriën) in lichaamscellen. Wanneer er een fout is in een van de twee kopieën van het POLG gen, ontstaan er geen problemen en kan nog steeds voldoende energie geproduceerd worden. Zodra een fout in beide kopieën aanwezig is, zorgt dit ervoor dat de cellen in belangrijke organen, zoals de hersenen, niet genoeg energie krijgen. Hierdoor ontwikkelt de patiënt hersenproblemen en epilepsie, maar hoe deze ziekte precies ontstaat en verloopt is op dit moment nog niet bekend.
Een groep binnen de Universiteit Maastricht is momenteel bezig met een onderzoek naar de invloed van fouten in POLG op de werking van de hersenen. In dit onderzoek maken ze afbeeldingen van de hersenen met behulp van een krachtige MRI-scanner. De scans geven inzicht in verschillende eigenschappen van de hersenen, zoals structuur, activiteit en doorbloeding. Ze verwachten dat dragers (mensen met een fout in één POLG kopie), mogelijk als gevolg van een licht energietekort, kleine veranderingen in hersenprocessen en hersenactiviteit vertonen. Door deze veranderingen te achterhalen hopen ze de ontwikkeling van ziekte beter te leren begrijpen.
Op dit moment worden nog POLG dragers en controle proefpersonen gezocht. Mocht u interesse hebben in deelname kunt u contact opnemen met de onderzoekers door te mailen naar: i.hemel@maastrichtuniversity.nl.
Bent u drager? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
Wilt u deelnemen in de controlegroep? Lees meer over het onderzoek in deze brief.
Ook in deze tijd worden manieren gevonden om geld op te halen voor Stichting NeMO. Zo werd deze zomer, op 10 juli, een tuintjesmarkt georganiseerd in Rockanje.
Doneren aan de Stichting kan ook via de website. Zie deze pagina voor meer informatie.
