blogs

NeMO bestuur op bezoek in Maastricht UMC

Op 28 augustus is het NeMO-bestuur afgereisd naar de Universiteit van Maastricht om meer inzicht te krijgen in het project GYM (Generate Your Muscle) en het eerste klinische deel van dit project namelijk de “Fase 1 klinische studie MELAS, MIDD syndroom”. Onderzoekers Bert Smeets en Florence van Tienen hebben door middel van presentaties de ideeën en verwachtingen achter het GYM (Generate Your Muscle) project toegelicht. Het onderzoek is de eerste stap om te bekijken of de methode van het toedienen van gezonde eigen lichaamscellen veilig is en werkt. Later wordt in een fase 2 studie, die onderdeel is van het GYM project, gekeken naar effectiviteit.

Om een goed beeld te krijgen van hoe het kweken van de spierstamcellen werkt, heeft het bestuur onder leiding van Florence van Tienen een kijkje mogen nemen in het lab waar deze cellen worden geselecteerd en vermenigvuldigd. De onderzoekers lieten zien hoe ze uit een klein spierbiopt van een MELAS-patiënt voldoende goede spierstamcellen kunnen verkrijgen om in theorie het gehele spierstelsel te kunnen behandelen. Tijdens de test wordt er gekeken naar de veiligheid van het toedienen van de stamcellen in een beenarterie. De spierstamcellen zoeken via de bloedbaan hun weg naar de spier en vormen aldaar nieuwe gezonde spier of fuseren met de aanwezige spiervezels en verbeteren daarmede de functie van deze vezels. Daar er bij de meeste patiëntenspierstamcellen of geen of een heel laag percentage afwijkende cellen aanwezig is, hoeven de cellen voor toediening niet op een DNA-fout gecorrigeerd te worden. Het grote voordeel van het toedienen van eigen cellen van de patiënt is dat daarmede afstotingsreacties worden voorkomen en er ook geen medicatie nodig is om afstoting tegen te gaan.

Er zijn in Nederland ongeveer 400 tot 600 patiënten met het MELAS-ziektebeeld. Bij ons bekende MELAS-patiënten worden op dit moment benaderd met informatie over het Fase 1-onderzoek en een uitnodiging om eraan deel te nemen. Ook kunnen MELAS-patiënten op eigen initiatief of via hun behandelend arts het onderzoeksteam benaderen. Indien u m.3243A>G mutatie-drager bent en geïnteresseerd bent in het onderzoek en eventuele deelname, maak dit dan kenbaar via het contactformulier.

 

Fase I klinische studie MELAS, MIDD syndroom

Fase I klinische studie met patiënt-eigen spierstamcellen in m.3243A>G mutatie dragers (MELAS, MIDD syndroom).

Meer dan de helft van de m.3243A>G mutatie dragers (MELAS / MIDD syndroom) is snel vermoeid en heeft spierzwakte, en momenteel is hiervoor geen therapie beschikbaar. In het Maastricht UMC+ zijn we al enkele jaren aan het onderzoeken of toediening van spierstamcellen kan leiden tot verbetering van de spierfunctie. Om afstotingsreacties te voorkomen willen we hiervoor patiënt-eigen spierstamcellen gebruiken. In ons laboratorium hebben we aangetoond dat ongeveer de helft van de m.3243A>G mutatiedragers mutatievrije stamcellen heeft. Het toedienen van eigen spierstamcellen die de mutatie niet bevatten zou kunnen leiden tot vorming van spiercellen zonder de mutatie.

Het doel van deze fase I klinische studie is om te onderzoeken of deze toediening veilig is en leidt tot aanmaak van spiercellen met een lager mutatiepercentage in de spier in uw linker onderbeen. Deze niet-therapeutische toediening vindt momenteel alleen plaats in studieverband.  Indien u m.3243A>G mutatie drager bent en meer informatie over deze studie wenst en eventueel interesse voor deelname, maak dit dan kenbaar via het contactformulier.

 

Jaarrapport 2019 gepubliceerd

Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2019 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.

In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.

Bekijk hier het jaarrapport.

Bijdrage Stichting NeMO POLG onderzoek

Op 3 januari 2020 werd het artikel “Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases” goedgekeurd. Het artikel is vindbaar via deze link. Stichting NeMO leverde een bijdrage aan deze publicatie in vorm van funding.

Hieronder de samenvatting van het onderzoek (Engelstalig):

Summary Background: Variants in POLG are one of the most common causes of inherited mitochondrial disease. Phenotypic classification of POLG disease has evolved haphazardly making it complicated and difficult to implement in everyday clinical practise. The aim of our study was to simplify the classification and facilitate better clinical recognition.

Methods: A multinational, retrospective study using data from 155 patients with POLG variants recruited from seven European countries.

Results: We describe the spectrum of clinical features associated with POLG variants in the largest known cohort of patients. While clinical features clearly form a continuum, stratifying patients simply according to age of onset—onset prior to age 12 years; onset between 12 and 40 years and onset after the age of 40 years, permitted us to identify clear phenotypic and prognostic differences. Prior to 12 years of age, liver involvement (87%), seizures (84%), and feeding difficulties (84%) were the major features. For those with onset between 12 and 40 years, ataxia (90%), peripheral neuropathy (84%), and seizures (71%) predominated, while for those with onset over 40 years, ptosis (95%), progressive external ophthalmoplegia (89%), and ataxia (58%) were the major clinical features. The earlier the onset the worse the prognosis. Patients with epilepsy and those with compound heterozygous variants carried significantly worse prognosis.

Conclusion: Based on our data, we propose a simplified POLG disease classification, which can be used to guide diagnostic investigations and predict disease course. KEYWORDS Alpers syndrome, epilepsy, mitochondrial disease, POLG, stroke-like episodes

 

 

 

Aandacht voor spierstamcel therapie op Radio 1

Onderzoekers van het Maastricht UMC ontvangen 3 miljoen euro aan Europese subsidies voor de ontwikkeling van spierstamcel therapie. Dhr. Bert Smeets werd als hoofdonderzoeker geïnterviewd door radio 1 over dit onderwerp.

De therapie is bedoeld om spieren te herstellen en te genezen. Er worden stamcellen gekweekt vanuit spierbiopten die bij patiënten worden afgenomen; deze worden buiten het lichaam vermeerderd en via het bloed weer toegediend.

Hierdoor kunnen beschadigde spieren worden hersteld. Dit kan zowel bij patiënten die gezonde spierstamcellen hebben als bij patiënten met een erfelijke ziekte. Bij deze laatste groep wordt dan eerst het genetisch defect gecorrigeerd.

De verwachting is dat deze behandeling uitkomst kan bieden voor erfelijke spierziektes, maar ook bij bijvoorbeeld spierverlies door kanker en ouderdom een positief effect heeft. Bij deze ziektes gaat spiermassa en spierkracht verloren en kan de toepassing leiden tot een verbeterde effectiviteit van andere behandelingen. De kans op genezing wordt voorgroot doordat de patiënt in een meer gezondere toestand deze ingrijpende behandelingen kan ondergaan.

Dit jaart start een klinische trial bij mensen met een mitochondriële spierziekte om de veiligheid van de behandeling aan te tonen. Parallel wordt aan de genetische defecten van patiënten – met uiteenlopende spierziektes – gewerkt.

Luister het gehele interview terug, vanaf 19:00 minuten in het tijdslot 09:00 – 09:30.

Stamceltherapie voor mitochondrieel spierlijden. Eerste klinische studie.

Spierafwijkingen en inspanningsintolerantie zijn hoofdkenmerken bij patiënten met een mitochondrieel spierlijden. Dit geldt ook voor patiënten met m.3243A>G (waaronder mensen met MELAS, Mitochondriële spier-hersenlijden met melkzuur verhoging in bloed en herseninfarct achtige aanvallen.), de meest frequente mutatie in het mtDNA. In ons onderzoek worden spierstamcellen van deze patiënten geïsoleerd uit een spierbiopt en geselecteerd op een laag mutatiepercentage (0-10%). Vervolgens worden deze spierstamcellen in grote aantallen opgekweekt en geïnjecteerd in een arterie van de betreffende patiënt. Het gebruikte type stamcel zoekt de spier op en geeft weer gezonde spiervorming. De onderzoeksgroep in Maastricht (zie de poster hieronder) start dit najaar een klinische studie bij patiënten om te bepalen of deze methode veilig is en of de spierstamcellen in de spier worden opgenomen.

Verslag bijeenkomst belangenvereniging LOA/LHON

Op 21 september j.l. vond in Rotterdam de derde bijeenkomst van de belangenvereniging LOA/LHON plaats. Benieuwd naar hoe deze dag is verlopen? Lees het verslag hieronder of beluister deel 1 en 2 van de interviews met o.a. Dhr. de Coo & Ton Hulskramer.

Via de besloten Facebookpagina van de belangenvereniging zullen berichten worden geplaatst over komende bijeenkomsten en wordt informatie gedeeld over LOA/LHON. De groep is bedoeld voor mensen met Leber’s Opticus Atrofie of mensen die informatie willen over deze zeer zeldzame erfelijke oogaandoening.

Verslag van Belangenvereniging LOA LHON bijeenkomst 21 sept. ’19

MDC1A conferentie ‘The Road to Therapy’

15 – 16 en 17 november vindt de conferentie MDC1A The Road to Therapy plaats. Stichting Voor Sara en Universiteit Maastricht hebben hun handen ineen geslagen om een wetenschappelijk congres rondom de spierziekte MDC1A te organiseren, waarbij zowel nationale als internationale artsen en onderzoekers lectures zullen geven over hun onderzoeksresultaten. Samen strijden zij voor een behandeling van MDC1A, die wereldwijd kinderen treft. 1 tot 4 mensen per 100.000 krijgt te maken met deze ziekte.

Lees hier meer over de betrokkenheid van de stichting bij het project MDC1A. Meer informatie met betrekking tot de conferentie in vindbaar op de website MDC1A.com

Alle 80voorNeMO lopers over de finish!

In het weekend van 6/7 juli was het zover; de Kennedymars en het rondje Someren! Een groep enthousiaste lopers deed mee aan deze tochten om aandacht te vragen voor Stichting NeMO en in aanloop hier naartoe geld op te halen voor onderzoek t.b.v. de ziekte van Leber. Super veel dank aan iedereen die tot zover heeft bijgedragen aan dit doel in vorm van donaties of als vrijwilliger tijdens de mars.

Alle lopers hebben trots de finish behaald! Hieronder een sfeerimpressie van het weekend, een uiteindelijke stand van donaties zal op korte termijn worden gedeeld.