blogs

StNemo Updates

Korte reflectie op nieuwe beleidsvisie ECZA 2025

Op 3 december publiceerde VWS de nieuwe beleidsvisie expertisecentra zeldzame aandoeningen 2025 (ECZA). Expertisecentra zijn voor patiënten met een zeldzame aandoening van het grootste belang.

De aanwijzing van deze expertisecentra moet zorgvuldig plaatsvinden. De afgelopen jaren heeft een grote groep patiëntenorganisaties veel kritiek geleverd op de inrichting en uitvoering van de procedure. De beleidsvisie 2025 biedt helaas geen oplossing voor de ervaren problemen en zet de patiënt met een zeldzame aandoening nog verder op achterstand.

Benieuwd naar de reflectie? zie bijgevoegd document.

Deze reflectie wordt ondersteund door:
Stichting 1 op 5
Stichting Huidlymfoom
Patiëntenvereniging Ziekte van Hirschsprung
NFVN
ITP Patiëntenvereniging Nederland
CMTC-OVM
Stichting Orthostatische Tremor
PlatformCHD
VOKS
Nevus Netwerk Nederland
Nederlandse Hypofyse Stichting
EDS-FONDS
Vereniging van Huntington
Nederlandse Klinefelter Vereniging
Patiëntenvereniging Fibreuze Dysplasie
Vereniging voor Angio-oedeem
Patiëntenplatform Sarcomen
Patiëntenvereniging HEVAS
Belangenvereniging LOA/LHON
Power of Reflection
Stichting NeMo

StNemo Updates

Nieuwe fase in de klinische studie met patiënt-eigen spierstamcellen in m.3243A>G mutatiedragers

Meer dan de helft van de patiënten met een m.3243A>G mutatie, onder wie dragers van MELAS  en MIDD, is snel vermoeid en heeft spierzwakte. Hiervoor is op dit moment geen therapie beschikbaar. In het Maastricht UMC+ wordt onderzocht of toediening van spierstamcellen kan leiden tot verbetering van de spierfunctie. Om afstotingsreacties te voorkomen gebruiken de onderzoekers hiervoor patiënt-eigen spierstamcellen. In het laboratorium hebben zij aan de hand van spierbiopten aangetoond dat ongeveer de helft van de m.3243A>G mutatiedragers mutatievrije stamcellen heeft. In de fase I veiligheidsstudie zijn in het MUMC patiënt-eigen spierstamcellen opgekweekt en 1 maal door toediening via een arterie van het onderbeen aan de patiënt teruggegeven. Een dergelijke studie is noodzakelijk om te kunnen aantonen dat de toediening veilig is en leidt tot vorming van nieuwe spiervezels.  Deze eerste fase is succesvol afgerond.

In de volgende fase van de klinische studie, fase IIa, wordt nu onderzocht of 3 maal toediening van patiënt-eigen spierstamcellen in de bovenarm een effectieve dosis is en inderdaad leidt tot verbetering van de spierkracht en vermindering van de vermoeidheid. Deze therapeutische toediening vindt momenteel alleen plaats in studieverband.  Als u graag meer informatie over dit onderzoek wilt ontvangen, maak dit dan kenbaar via het contactformulier.

 

StNemo Acties

3FM Serious Request zet zich in voor Metakids

Het Glazen Huis staat in 2024 in teken van het zoveel mogelijk geld ophalen voor Metakids. Dit is goed nieuws met betrekking tot de nog relatief onbekende metabole ziekten en de gevolgen hiervan.

Op de site van 3FM is het volgende hierover te lezen;

“Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte, toch hoor je er maar weinig over. En dat, terwijl het de meest dodelijke ziekte onder kinderen is. Om daar verandering in te brengen en zoveel mogelijk geld op te halen voor belangrijk onderzoek komt 3FM Serious Request dit jaar in actie voor Metakids. We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie en medicijnen. Daar is geld voor nodig. Als we nu doorpakken, kunnen we over 10 jaar de helft van al deze patiënten behandelen.”

Meer informatie over de actie die dit jaar plaatsvindt in Zwolle is te vinden via deze link: https://www.npo3fm.nl/kominactie of kijk deze video.

 

StNemo Geen categorie

Jaarrapport 2023 gepubliceerd

Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2023 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.

In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.

Bekijk hier het jaarrapport.

 

StNemo Updates

Jaarrapport 2022 gepubliceerd

Het jaarraport van Stichting NeMO (Stichting voor Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) voor het boekjaar 2021 is gepubliceerd. Stichting NeMO is opgericht met als doel onderzoek te doen naar, en therapieën en behandelingen te ontwikkelen voor, zeldzame ziektebeelden.

In het jaarraport worden de projecten en initiatieven van het afgelopen jaar toegelicht, vindt u onze plannen voor de toekomst en maken we ook de jaarrekening inzichtelijk.

Bekijk hier het jaarrapport.

 

StNemo Acties

Statiegeldactie en wintersoep voor Stichting NeMO

Update: de statiegeld actie is inmiddels afgerond en heeft in totaal €539 opgeleverd voor onderzoek, specifiek voor PolG1. Veel dank!

In januari 2023 konden klanten van Jumbo en PLUS in Brielle een bijdrage leveren aan de inzamelingsactie voor NeMO. Onderstaand persbericht werd verspreid om klanten van de winkels op de hoogte te brengen van Stichting NeMO en waar de stichting onderzoek naar doet. De inzamelingsactie heeft €156,90 opgeleverd en is opgezet door Bernadette. Veel dank!

Statiegeld acties in Brielle voor NeMO

In de maand januari kan het statiegeld zowel bij de Jumbo als de PLUS in Brielle gedoneerd worden aan stichting NeMO, die zich inzet voor zeldzame stofwisselingsziektes.

Helpt u mee?  De zussen Lysanne en Frances Heijster hebben de zeldzame stofwisselingsziekte mutatie PolG1, ook wel bekend onder de naam syndroom van Alpers. Dit houdt in dat zij heel weinig energie hebben , epilepsie en zwakke spieren. De ziekte is erfelijk bepaald.  Stichting NeMO doet o.a. onderzoek in de hersenen van de ouders om te kijken of ze hiervan kunnen leren. Mogelijk voor behandeling. Omdat het een zeldzame ziekte is, is er weinig geld beschikbaar. De zussen proberen daarom zelf zoveel mogelijk geld binnen te halen via acties, rommelmarkten en donaties.

Wintersoep in de kerk

De buurvrouw van de familie Heijster heeft samen met anderen een heerlijke wintersoep gekookt voor het goede doel. Hun actie heeft maarliefst €400 opgebracht! Veel dank aan Martha, Debbie en Nel voor dit mooie initiatief.

StNemo Acties

Documentaire: WAZIG – Leven met ADOA

In de familie van Nina Warink komt de zeldzame ziekte ADOA veel voor. Ze maakte een documentaire waarbij ze in gesprek gaat met familieleden en ADOA-patiënten om inzicht te geven hoe zij omgaan met ADOA. De documentaire is hieronder en via YouTube te bekijken.

 

StNemo Updates

Fancy Fair voor Stichting NeMO

Op zaterdag 27 augustus organiseerde de familie Heijster een Fancy Fair bij de Voornse Hoeve in Oostvoorne. Deze dag konden bezoekers onder andere terecht voor eigen gemaakt gebak, bloemen, frietjes, een loterij, rommelmarkt en oud-Hollandse spellen. De opbrengst van deze dag werd geschonken aan Stichting NeMO.

Maarliefst €2287,- werd op deze dag opgehaald en zal worden gericht op het onderzoek aangaande de ziekte mutatie POLG1.

Deze foto’s geven een impressie van de dag:

 

Eerder schonk het AD al aandacht aan de zussen Lysanne en Frances, het artikel kun je hieronder lezen.