• Incidentie mitochondriële ziekten: 1 op de 5000 pasgeborenen
  • 50% van de patiënten wordt niet ouder dan 10 jaar
  • 25% van de patiënten haalt de volwassen leeftijd niet
  • met uitzondering van de rode bloedcellen bevatten alle cellen mitochondriën
  • mitochondriën zorgen voor 90% van de energie om het lichaam te laten groeien en om te leven
Patientenverenigingen

Neuromusculaire en mitochondriële ziekten zijn ingewikkeld en soms voor vrienden en familie moeilijk om te begrijpen. Het kan daarom fijn zijn om in contact te komen met lotgenoten. Dit kan bijvoorbeeld via de Vereniging Spierziekten Nederland die onder andere meerdere lotgenotendagen organiseert.

Vereniging Spierziekten Nederland

Mitochondriële Ziekten

Mitochondriën zijn dé energiefabriekjes van het lichaam, ze zorgen voor meer dan 90% van de energie die nodig is om te groeien en te leven. Mitochondriën komen dan ook in alle cellen van het lichaam voor, met uitzondering van de rode bloedcellen. Ziekten van de mitochondriën zijn erfelijk en veroorzaken grote problemen. Geschat wordt dat 1 op de 5000 levendgeborenen een mitochondriële ziekte heeft. De organen die de meeste energie nodig hebben zullen bij deze ziekten als eerste problemen geven. Hierbij moet gedacht worden aan bijvoorbeeld de ogen, hart, longen en de spieren. Doordat de mitochondriën in zoveel verschillende cellen zitten zijn er diverse uitingsvormen van mitochondriële ziekten. De klachten kunnen op hele jonge leeftijd al ontstaan, bij milde vormen kunnen ze zich uiten op volwassen leeftijd. Het zijn chronische en progressieve ziekten met soms een snelle achteruitgang. 5 % van de patiënten wordt niet ouder dan 10 jaar. Er is tot nu toe helaas nog geen medicijn om deze ziekten van de energiehuishouding te genezen. Daarom is het ontzettend belangrijk dat er naar deze ‘zeldzame’ ziekten onderzoek gedaan wordt zodat er meer bekend is over de ontstaanswijze, het beloop en zo een behandeling ontwikkeld kan worden.

Neuromusculaire Ziekten

Sommige dingen in het lichaam gaan als vanzelf, zoals het verteren van voedsel, of het kloppen van je hart. Maar om te bewegen moet het lichaam actie ondernemen. Wanneer je een beweging wilt maken, moeten spieren samentrekken of ontspannen. Daarvoor sturen de hersenen een signaal naar een zenuwcel in het ruggenmerg die de spier in beweging kan brengen. Die zenuwcel in het ruggenmerg laat met een elektrisch signaal via de zenuwuitloper de spier bewegen.

Een ziekte die deze zenuwcel, de zenuwuitloper, de overgang van zenuw naar spier of de spier aantast heet een neuromusculaire ziekte. De groep van neuromusculaire ziektes bevat dus meer dan zuivere ‘spierziektes’. Al deze ziektes hebben dezelfde verschijnselen, namelijk spierzwakte. De meeste neuromusculaire ziekten zijn erfelijk. Geschat wordt dat één op de 1400 levendgeborenen een neuromusculaire ziekte heeft.

Er zijn wel 600 verschillende neuromusculaire ziekten bekend met ieder zijn eigen klachten. Soms is er bijvoorbeeld alleen zwakte van de arm- en beenspieren, bij andere ziektes ook de hartspier, gelaatsspieren of bekkengordel spieren. Door de grote variabiliteit binnen deze ziekten is de prognose ook wisselend. In de meeste gevallen worden de personen met een neuromusculaire ziekten op jonge leeftijd rolstoelafhankelijk en zal maar een klein percentage de leeftijd 40 halen. Er wordt veel onderzoek gedaan naar een behandeling voor deze zeer ingrijpende aandoeningen, maar helaas is er nog geen behandeling die de ziekte kan genezen. Wel zijn er veel hulpmiddelen om het leven met een neuromusculaire ziekte dragelijker te maken zoals bijvoorbeeld thuisbeademing.