Stichting NeMO wenst u
een fantastisch 2018
Het afgelopen jaar zijn er dankzij uw financiële steun aan Stichting NeMO belangrijke stappen gezet in het onderzoek naar verschillende zeldzame aandoeningen. Zo hebben twee masterstudenten onderzocht welke risicofactoren van invloed zijn op bepaalde aandoeningen die zich op latere leeftijd ontwikkelen. Aan de hand van uitgebreide vragenlijsten worden verbanden tussen erfelijke en omgevingsfactoren onderzocht, maar wordt ook gekeken naar de invloed van sommige voedings-, conserveer- en geneesmiddelen. Begin volgend jaar zal er nog een enquête uitgaan. Het onderzoek loopt door tot September 2018.
Ook steunt Stichting NeMO het langlopende onderzoek naar gentherapie voor de oogaandoening LHON. Dit is een complexe therapie waarbij gezond DNA door middel van een (niet schadelijk) virus naar de oogzenuw wordt gebracht. De mitochondriën in de oogzenuw krijgen hierdoor ‘energie’ om hun werk te doen en hiermee hopen de onderzoekers het herstel van de zenuw te bewerkstelligen. In 2019 hopen we in parallel aan het onderzoek van de Franse onderzoekers te weten of de nieuw ontwikkelde methoden efficiënter zijn dan de huidige producten op de markt.
In Maastricht is dit jaar het onderzoek gestart naar de mogelijke (subtiele) effecten van een enkele POLG1 mutatie bij dragers van deze aandoening. Komend jaar worden hopelijk alle mensen voor dit onderzoek geïncludeerd. Het onderzoek behelst onder meer neuropsychologisch en zeer geavanceerd 7 T magnetisch resonantie imaging (MRI) van de hersenen.
Ook zijn er vorderingen gemaakt met het gemodificeerde stamcelproject voor mensen met MELAS. Inzichten uit deze studie hebben geleid tot versnelling in het onderzoek naar de spierziekte MDC1A.
Dit jaar is voor het gentherapie project voor de ziekte mitochondriële neurogastrointestinale encephalopathie (MNGIE, een vorm van ernstig verlopende magerzucht) een mijlpaal bereikt. Op 19 december 2017 verdedigt mevrouw Rana Yadak haar proefschrift over dit onderwerp. Ze heeft met haar werk laten zien dat de gentherapie in muizen met MNGIE werkt en dat de therapie zover ontwikkeld is dat de toepassing bij mensen voorbereid kan worden. Voor deze volgende heel spannende stap zijn we druk bezig om voldoende financiën te vinden.
Het afgelopen jaar zijn deze onderzoeken mogelijk gemaakt door uw steun aan Stichting NeMO (onder andere via de ‘1 euro 16 miljoen mensen’ actie, de inzet van Dames 2 van Volley Meerkerk, de acties van familie Heijster en VoorSara), Ride4kids, join4energy, crowd4cure en Zabawas.
Therapie voor zeldzame ziekten vergt langdurig onderzoek naar baanbrekende en innovatieve technieken. Ook in het komende jaar maken we ons sterk om dit mogelijk te maken. De steun van uw donaties is hierbij essentieel.
Bericht van de sint (en dames 2 van Volley Meerkerk)
De fantastische dames van het tweede team van Volley Meerkerk zetten zich in voor Stichting NeMO. Zie hieronder hun bijzondere sinterklaasactie en doe mee!
Aanstaande zaterdag is de grote dag,
dat ik weer naar Nederland komen mag.
Ook dit jaar kom ik gelukkig niet alleen,
want mijn Pieten zijn alweer druk op de been.
Er komen zelfs speciale volleybalpieten aan,
die op 5 december volledig tot jullie beschikking staan.
Het zit namelijk zo; In ruil voor een kleine bijdrage (25€) aan het jaarlijkse goede doel,
zitten deze volleybalpieten op pakjesavond misschien wel bij jullie thuis op een stoel.
Reken op 20 minuten pret, vertier en vermaak
en steun daarbij NeMO, dat is toch een goede zaak?!
De twee volleypieten zijn op verschillende tijdstippen tussen 17.00 uur en 21.30 uur te boeken,
en komen (helaas) alleen in de omgeving Meerkerk lieve kindertjes bezoeken.
Vol is vol en weg is weg,
bent u te laat, dan heeft u pech!!
Stuur een mail naar dames2@volleymeerkerk.nl,
twijfel niet, reageer snel!
Liefs van Sinterklaas en Dames 2
Release single Hedy Rebel
Zangeres Hedy Rebel heeft sinds haar 17e de oogaandoening LOA (ziekte van Leber).
Inmiddels is ze moeder van twee kinderen en haalt ze sinds tien jaar veel levensenergie uit zingen. Zaterdag 23 september brengt ze haar single uit tijdens een feestelijke avond in Café ’t WAP in Leeuwarden. De opbrengst van haar nieuwe single gaat naar Stichting NeMO om onderzoek naar LOA mogelijk te maken.
Fietsen voor Energie
Lysanne Heijster en Natasja Berkenbosch hebben op 20 en 21 juni twee dagen gefietst voor Stichting NeMO. Vanaf 19 april konden mensen doneren voor deze actie en inmiddels is rond de €800 opgehaald door de meiden. De huur van de fietsen is gesponsord door topkok Herman den Blijker van Las Palmas.
Voornse Hoeve haalt €3.000 op voor NeMO
Onderstaand stukje is geschreven door bewoonster Lysanne. Op de foto’s biedt zij de cheque aan.
Op 24 juni vond er een Fancy Fair plaats op de Voornse Hoeve aan de molendijk, te Oostvoorne. Tijdens de fair was er een sponsorloop, werden er spullen verkocht van dagbesteding KunstZinnig en waren er verschillende loterijen. Ook werden er stroopwafels en hamburgers gebakken en er stond wat te drinken. Na afloop van de Fair zijn er spullen verzameld en appeltaarten gebakken door bewoners en begeleiders om te verkopen. Dit alles maakte dat er door De Voornse Hoeve en iedereen die meehielp 3000 euro is opgehaald.
De cheque is overhandigd aan Dr. de Coo, die zich inzet voor zeldzame aandoeningen in de energie huishouding. Tijdens de overhandiging afgelopen dinsdag werd dit met elkaar gevierd.
Verslag van ENMC conferentie voor mogelijk nieuwe therapie voor DNA onderhouds- of (delings) ziekten
Het onderzoek naar deze nieuwe therapie, ook in te zetten voor ziektenbeelden als MNGIE, POLG1,TK2 en RRM2B wordt door Stichting NeMO gesteund.
In het weekend van 16 t/m 18 juni 2017 zijn vijftien clinici, basiswetenschappers, patiëntenverwanten en vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie samengekomen in Heemskerk in Nederland. De afgevaardigden werken in vier ENMC-lidstaten, in één land dat geassocieerd lid is en in vier niet-leden landen. De vergadering was de 3e ENMC-workshop gewijd aan aandoeningen van het mitochondriële DNA (mtDNA)-onderhoud. De twee voorgaande workshops die aan dit onderwerp zijn gewijd, werden gehouden in september 2007, namelijk workshop nr. 155, “Polymerase gamma en aandoeningen van mitochondriële DNA-synthese”, en in december 2008, workshop nr. 163, “Mitochondriële DNA-stoornissen”.
Lees het verslag van de meeting hier.
Benefietdiner Voor Sara
Stichting Voor Sara organiseert op zaterdagavond 20 mei een benefietavond. Een avond vol entertainment, inspiratie en culinair genieten met een kunstzinnig randje.
U kunt deze avond genieten van een 4-gangen diner van meesterkok Ad Janssen, inclusief bijpassende wijnen. Er is live muziek, een kunstveiling en een lezing van neuroloog en onderzoeker René de Coo van Stichting NeMO.
De bijzondere avond staat in het teken van kinderen met een zeldzame spierziekte. Voor het programma en om aan te melden, zie hier.
Crowd for cure
De crowdfunding actie via Crowd for Cure heeft inmiddels 2300 euro opgehaald. Een mooi bedrag voor het onderzoek naar MNGIE. Zie hier meer informatie op de website van Crowd for Cure en het nieuwsbericht van RTL.